Новости

Кариотипизацијата е постапка што се препорачува за испитување кај паровите што не можат да се остварат како родители, што имаат историја на спонтани абортуси или аномалии кај плодот. Со оваа постапка се прави детална анализа на таканаречениот кариотип, односно на збирот на сите хромозоми. Со испитувањето се детектираат оние промени на бројот и структурата на хромозомите кај родителите што би можеле да придонесат за неплодност, спонтан абортус или аномалии кај бебето. Целта на оваа анализа е дознавање на генетската основа и добивање на сознанија и за идни пренатални генетски испитувања. Оваа анализа се прави еднаш и нема потреба да се прави повторно при планирање на следна бременост.

Д-р Маринела Василевска, генетичар во лабораторијата за генетика од „Аџибадем Систина“, објаснува дека кариотипизацијата се прави од периферна крв кај пар пред забременување.

„Кариотип од лимфоцити од периферна крв може да идентификува нумерички и структурни хромозомски абнормалности на сите хромозоми. Хромозомските абнормалности, најчесто балансираните реаранжмани, се поврзани и со машката и со женската инфертилност. Носителите на балансирани реаранжмани имаат нормален фенотип, но тој/таа имаат зголемен ризик да продуцираат абнормални гамети, кои може да водат до спонтани абортуси, и/или раѓање на дете со хромозомска абнормалност“ - објаснува нашата генетичарка Василевска.

Од оваа причина, ова испитување се препорачува кај парови што имаат проблеми со забременување, два или повеќе спонтани абортуси, неуспешни обиди за ин витро фертилизација, како и парови што имаат дете со хромозомска абнормалност.

ДОЗНАЈТЕ ЈА ВАШАТА ГЕНЕТСКА ОСНОВА ПРЕД ПЛАНИРАЊЕ НА БРЕМЕНОСТА

„Детекцијата на хромозомска абнормалност е од суштинско значење пред планирање на бременост, независно дали се работи за спонтано забременување или планирана постапка за асистирана репродукција (IVF). Околу 1,5% од хуманата популација носи хромозомски реаранжман, околу 0,5% се хромозомски транслокации кога има размена на хромозомски сегменти помеѓу два различни хромозоми (автосомни или полови). Многу е важно хромозомските транслокации да бидат откриени пред ИВФ-постапката. Така се отвора можност кај тие пациенти да се почне постапка за ин витро оплодување, а добиените ембриони да бидат испитани со предимплантациска генетска дијагностика (PGD). На тој начин се овозможува само генетски здрави ембриони да бидат вратени кај мајката“ - вели Василевска.

Оваа метода се изведува со култивирање на лимфоцити од периферна крв и хромозомска анализа со G-бендирање со висока резолуција. Со детална микроскопска анализа и споредување на хомологните хромозоми, се овозможува детекција на нумерички и структурни хромозомски абнормалности. Структурните промени може да вклучуваат: губење (делеција), добивка (дупликација) или реципрочна транслокација на хромозомски сегменти помеѓу два хромозома, како и инверзии, т.е. превртување на сегмент во рамките на еден хромозом. Постапката се изведува со земање на примерок од периферна венска крв кај двајцата партнери, а резултатите од ова испитување се добиваат за 10 дена. Исто така, може да се детектираат анеуплоиди на половите хромозоми, кои може да бидат застапени во сите клетки на организмот, но и во мозаична форма. Тоа значи дека некои клетки и ткива во еден организам имаат две или три различни клеточни линии, а тоа пак влијае врз репродуктивниот потенцијал на пациентите. Оваа анализа се прави пред постапка за асистирана репродукција еднаш и нема потреба да се повторува за секој следен ИВФ-обид.

ГЕНЕТСКАТА ЛАБОРАТОРИЈА ВО „АЏИБАДЕМ СИСТИНА“

Во рамки на генетската лабораторија во „Аџибадем Систина“, можете да закажете и генетско советување доколку имате семејна историја на генетски состојби и да дознаете како се докажуваат со современата генетска дијагностика.

Дополнително, лабораторијата за генетика нуди целосен пристап до најсовремени генетски скрининг и дијагностички анализи, како и голем спектар на пренатални и постнатални анализи и тестови:

• постнатални анализи – стандардна и молекуларна кариотипизација (array CGH), WES (целосно егзомско секвенционирање), WGS (целосно геномско секвенционирање), како и таргетирани генски панели

• пренатални инвазивни процедури –дијагностички генетски испитувања на фетусот (хорион биопсија, плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза)

• НИПТ – неинвазивно пренатално тестирање – метода што одредува дали постои ризик за присуство на одредени генетски абнормалности кај фетусот, со испитување на мали фрагменти на вонклеточна ДНК (cfDNA), кои циркулираат во крвта на мајката

• НИПТ (трисомија 13-18-21,X, Y, триплоидија и Di George синдром)

• НИПТ (трисомија 13-18-21,X, Y,Триплоидија +5 микроделеции)