Të reja

Kariotipizimi është një procedurë që rekomandohet për ekzaminimin e çifteve që kanë vështirësi për t’u bërë prindër, që kanë histori abortesh spontane ose anomali të fetusit. Me këtë procedurë kryhet një analizë e detajuar e kariotipit, përkatësisht e tërësisë së të gjitha kromozomeve. Ky ekzaminim mundëson zbulimin e ndryshimeve në numrin ose strukturën e kromozomeve te prindërit, të cilat mund të kontribuojnë në infertilitet, abort spontan ose anomali te foshnja.Qëllimi i kësaj analize është identifikimi i bazës gjenetike dhe marrja e informacionit të nevojshëm për ekzaminimet e ardhshme gjenetike prenatale. Kjo analizë kryhet vetëm një herë dhe nuk është e nevojshme të përsëritet gjatë planifikimit të shtatzënive të ardhshme.

Dr. Marinela Vasilevska, gjenetiste në Laboratorin e Gjenetikës në “Acibadem Sistina”, shpjegon se kariotipizimi kryhet përmes analizës së gjakut periferik të të dy partnerëve, para konceptimit të shtatzënisë.

“Kariotipi i përftuar nga limfocitet e gjakut periferik mundëson identifikimin e anomalive numerike dhe strukturore në të gjitha kromozomet. Anomalitë kromozomale, më së shpeshti riorganizimet e balancuara, lidhen si me infertilitetin mashkullor, ashtu edhe me atë femëror. Bartësit e riorganizimeve të balancuara kanë fenotip normal, por kanë rrezik më të lartë për të prodhuar gamete jonormale, të cilat mund të shkaktojnë aborte spontane dhe/ose lindjen e një fëmije me anomali kromozomale”, shpjegon gjenetistja Vasilevska.

Për këtë arsye, ky ekzaminim rekomandohet për çiftet që kanë vështirësi në arritjen e shtatzënisë, që kanë pasur dy ose më shumë aborte spontane, përpjekje të pasuksesshme për fertilizim in vitro, si dhe për çiftet që kanë një fëmijë me anomali kromozomale.

NJIHNI BAZËN TUAJ GJENETIKE PARA PLANIFIKIMIT TË SHTATZËNISË

“Zbulimi i anomalive kromozomale është shumë i rëndësishëm para planifikimit të shtatzënisë, pavarësisht nëse bëhet fjalë për konceptim natyral apo për një procedurë të planifikuar të riprodhimit të asistuar (IVF). Rreth 1,5% e popullatës mbart një riorganizim kromozomal, ndërsa rreth 0,5% janë translokacione kromozomale, te të cilat ndodh shkëmbimi i segmenteve kromozomale ndërmjet dy kromozomeve të ndryshme, autosomale ose seksuale. Është shumë e rëndësishme që translokacionet kromozomale të zbulohen para procedurës së IVF-së. Në këtë mënyrë, te këta pacientë mund të fillohet procedura e fertilizimit in vitro, ndërsa embrionet e përftuara mund të analizohen përmes testimit gjenetik para implantimit (PGT). Kjo mundëson që në mitrën e nënës të transferohen vetëm embrione pa anomalitë gjenetike të analizuara”, thotë Vasilevska.

SI KRYHET PROCEDURA?

Kjo metodë kryhet përmes kultivimit të limfociteve nga gjaku periferik dhe analizës kromozomale me teknikën e bandëzimit G me rezolucion të lartë. Me anë të analizës së detajuar mikroskopike dhe krahasimit të kromozomeve homologe, mundësohet zbulimi i anomalive numerike dhe strukturore të kromozomeve. Ndryshimet strukturore mund të përfshijnë: humbjen (delecionin), shtimin (duplikacionin) ose translokacionin reciprok të segmenteve kromozomale ndërmjet dy kromozomeve, si dhe inversionet, përkatësisht përmbysjen e një segmenti brenda një kromozomi.

Procedura kryhet duke marrë një mostër gjaku venoz periferik nga të dy partnerët, ndërsa rezultatet e këtij ekzaminimi merren brenda 10 ditësh. Gjithashtu, mund të zbulohen aneuploiditë e kromozomeve seksuale, të cilat mund të jenë të pranishme në të gjitha qelizat e organizmit, por edhe në formë mozaike. Kjo do të thotë se disa qeliza dhe inde në një organizëm kanë dy ose tri linja të ndryshme qelizore, gjë që ndikon në potencialin riprodhues të pacientëve. Kjo analizë kryhet vetëm një herë para procedurës së riprodhimit të asistuar dhe nuk është e nevojshme të përsëritet për çdo përpjekje të mëvonshme të fekondimit in vitro (IVF).

LABORATORI GJENETIK NË “ACIBADEM SISTINA”

Në kuadër të laboratorit gjenetik në “Acibadem Sistina”, mund të caktoni edhe një konsultë gjenetike nëse keni histori familjare të sëmundjeve gjenetike, si dhe të informoheni se si ato diagnostikohen përmes metodave bashkëkohore të diagnostikimit gjenetik.

Përveç kësaj, laboratori i gjenetikës ofron qasje të plotë në analizat më moderne të skriningut dhe diagnostikimit gjenetik, si dhe një gamë të gjerë analizash dhe testesh prenatale dhe postnatale:

• Analiza postnatale – kariotipizim standard dhe molekular (array CGH), WES (sekuencim i plotë i ekzomës), WGS (sekuencim i plotë i gjenomit), si dhe panele gjenesh të synuara

• Procedura invazive prenatale – ekzaminime gjenetike diagnostikuese të fetusit (biopsi e vileve korionike, placentocentezë, amniocentezë dhe kordocentezë)

• NIPT – testim prenatal joinvaziv – metodë që përcakton nëse ekziston rrezik për praninë e anomalive të caktuara gjenetike te fetusi, përmes analizimit të fragmenteve të vogla të ADN-së jashtëqelizore (cfDNA), të cilat qarkullojnë në gjakun e nënës

• Panorama

• NIPT (trisomia 13, 18 dhe 21, kromozomet X dhe Y, triploidia dhe sindroma DiGeorge)

• NIPT (trisomia 13, 18 dhe 21, kromozomet X dhe Y, triploidia + 5 mikrodelecione)